Trước đây, gương mặt anh Mến cũng bình thường như bao người khác. Năm 20 tuổi, sau khi anh lập gia đình được một năm, gương mặt bỗng dưng bị sưng to, bắt đầu chuyển từ sưng phù sang biến dạng, chảy xệ nghiêm trọng; ăn uống và sinh hoạt vô cùng khó khăn. Anh Mến phải ngủ ngồi vì nằm xuống là không thở được. Khi ăn, anh luôn phải dùng khăn để ngăn không cho thức ăn trào ra ngoài.

Sau nhiều lần các bệnh viện từ chối chữa trị bởi đây là căn bệnh hiếm gặp, không rõ nguyên nhân, ngày 20/5, anh Mến đến Bệnh viện JW để thăm khám và kiểm tra sức khỏe tổng quát.

Qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ đánh giá gương mặt của anh Mến chảy xệ 2/3 mặt dưới, cơ mặt liệt hoàn toàn, tăng sinh mạch máu, chiều dài khoảng da dư từ chân răng đến mép môi khoảng 15cm, da vùng cổ chùng, thòng khoảng 15cm. Đặc biệt hai bên xương mũi phù nề, căng cứng; cảm giác vùng môi vẫn còn ít, nhưng toàn bộ vùng cơ mặt của bệnh nhân đã liệt hoàn toàn, không thể cười và co cơ vùng miệng.

Nhiều giả thuyết được đặt ra như bệnh nhân có khả năng xuất hiện các khối u vùng mặt, u vùng sọ mặt hay một bệnh tự miễn, bệnh di truyền, hay là một bệnh tác động bởi một chất độc nào bên ngoài.

Bệnh nhân Lê Văn Mến được thực hiện nhiều loại xét nghiệm và kiểm tra tổng quát.

Cạnh đó, kết quả chụp CT3D cho thấy cấu trúc về xương hàm của bệnh nhân vẫn còn nguyên vẹn, chỉ có thành xương hàm trên, dưới và gò má rất dày, to hơn bình thường. Điều này cho thấy đây có thể là một hiện tượng phì đại toàn bộ vùng cơ mặt kéo dài, dẫn đến cơ mặt bị kéo xuống, khiến cơ thể phản ứng làm thành xương của anh to hơn mức bình thường để giữ lại khối mặt chảy xệ đó. Tuy nhiên, chụp CT3D chỉ đánh giá được cấu trúc xương và không thể phát hiện khối u. Với kỹ thuật MRI các bác sĩ sẽ thấy được cấu trúc bên trong sọ não.

Vì trường hợp của anh Mến là một ca rất đặc biệt nên việc xác định nguyên nhân gây bệnh là điều tối quan trọng, có ảnh hưởng rất lớn đến phương pháp điều trị cho bệnh nhân và để biết được chính xác nguyên nhân, cần phải làm nhiều ca xét nghiệm chuyên sâu khác nhau. Theo phác đồ điều trị được bác sĩ đặt ra, anh Mến đã phải thực hiện hơn 20 loại xét nghiệm chuyên biệt.

Chia sẻ về lý do yêu cầu bệnh nhân tiến hành nhiều xét nghiệm phức tạp, TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, Giám đốc Bệnh viện thẩm mỹ JW Hàn Quốc cho biết: Đây là một trường hợp đặc biệt, rất khó xác định nguyên nhân nếu chỉ thăm khám thông thường. Mỗi loại xét nghiệm đều có tác dụng riêng, ví dụ chụp MRI sọ não nhằm khảo sát toàn bộ bất thường vùng sọ mặt, xem có khối u khác hay không. Hoặc xét nghiệm tự miễn ANA, ANCA (Antinuclear antibodies) để phát hiện các kháng thể kháng nhân tồn tại trong máu. Xét nghiệm marker ung thư để chẩn đoán, xác định, sàng lọc sớm một số căn bệnh ung thư.

“Chúng tôi buộc phải thực hiện kỹ thuật kiểm tra thần kinh Nerve Conduction Studies, để xem thần kinh có hoạt động hay không và tiến hành chụp mạch não đồ toàn mặt để đánh giá tình trạng các động mạch lớn. Điều này sẽ giúp bác sĩ dễ dàng hơn trong việc lập kế hoạch phẫu thuật… Những loại xét nghiệm này khá mất thời gian và phải đến nhiều nơi mới có thể thực hiện đầy đủ được. Nếu tìm ra nguyên nhân và tiến hành phẫu thuật thì đây là một thách thức cho bác sĩ tạo hình” - TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung cho hay.

Mẫu bệnh phẩm sau cuộc phẫu thuật sinh thiết đã được gửi đến nhiều cơ sở y tế để có kết quả khách quan và chính xác nhất.

Sau khi hoàn tất các xét nghiệm chuyên biệt, anh Mến đã được phẫu thuật sinh thiết lấy ít nhất 5 vị trí khác nhau gồm 2 mẫu ở hai bên rãnh má, 1 mẫu ở cằm, và 2 mẫu niêm mạc trong miệng. Các mẫu bệnh phẩm này đã được gửi đến 3 cơ sở y tế lớn, và đang trong giai đoạn chờ kết quả.

Theo TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, với căn bệnh của anh Mến dù nguyên nhân là gì, buộc lòng phải phẫu thuật do gương mặt đã chảy xệ quá nhiều. Tuy nhiên, việc phẫu thuật tái tạo gương mặt chảy xệ cho anh Mến sẽ vô cùng phức tạp. Một trong những thách thức lớn nhất của ca phẫu thuật này chính là việc gây mê trước mổ. Do diện tích gương mặt quá dài, các mask gây mê không đủ độ lớn để tương thích với gương mặt anh. Bên cạnh đó, vì ưu tiên hàng đầu vẫn là an toàn của bệnh nhân, có thể sẽ phải chia cuộc đại phẫu thành 4-5 lần thực hiện.